Compania americană Prime Medicine, cu sediul în Cambridge, Massachusetts, a administrat prima doză din terapia experimentală PM577a unui pacient cu boala Wilson. Este primul studiu clinic al companiei în care prime editing corectează ADN-ul direct în organism, nu în celule prelevate și modificate în laborator.
Anunțul a fost făcut pe 5 octombrie 2026, printr-un comunicat al companiei, și a fost preluat în aceste zile de presa românească, între altele de Digi24, care citează news.ro. Studiul este de fază 1/2: verifică întâi siguranța și tolerabilitatea terapiei, apoi eficiența inițială. Primele date clinice sunt așteptate în 2027, potrivit companiei.
Ce este boala Wilson
Boala Wilson este o afecțiune ereditară rară, provocată de mutații ale genei ATP7B. Gena conține instrucțiunile pentru o proteină care transportă cuprul în ficat și ajută la eliminarea excesului prin bilă. Când proteina nu funcționează, cuprul se acumulează treptat în ficat, apoi în creier, rinichi și cornee.
Tratamentele actuale nu vindecă boala. Medicamentele care leagă cuprul și sărurile de zinc se iau zilnic, toată viața, iar unii pacienți le tolerează greu sau le urmează inconstant. Singura opțiune curativă este transplantul de ficat, limitat de numărul de organe disponibile și însoțit de riscuri chirurgicale importante. Semnal a relatat recent și despre un tratament experimental pentru hepatita B, o altă boală de ficat.
Cum funcționează terapia experimentală
PM577a face parte dintr-o familie de produse de editare genetică ambalate în nanoparticule lipidice și administrate printr-o singură perfuzie intravenoasă. Ținta sunt hepatocitele, celulele ficatului, unde editorul trebuie să corecteze mutația H1069Q. Compania o descrie drept cea mai frecventă mutație care provoacă boala Wilson în America de Nord și în Europa.
Tehnica a fost dezvoltată în laboratorul lui David Liu, de la Institutul Broad al MIT și Harvard. Spre deosebire de unele metode bazate pe CRISPR-Cas9, ea poate modifica secvențe precise de ADN fără a tăia ambele catene ale moleculei. În teorie, asta oferă mai mult control asupra modificării. Semnal a relatat și despre o premieră a editării bazelor în beta-talasemie, o tehnică înrudită.
